Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)

NIPT tyrimas parodo vaisiaus chromosomų anomalijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės ir gali būti atliekamas visoms pacientėms esant vienvaisiam ir dvivaisiam nėštumui. NIPT tyrimo metu taikoma viso genomo sekoskaita (angl. whole genome sequencing, WGS), todėl efektyvumas užtikrinamas net esant mažesnei vaisiaus frakcijai.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas – kas tai?

Tai yra genetinis tyrimas, kuris gali būti atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės siekiant nustatyti specifinius chromosomų pakitimus, galinčius turėti poveikį jūsų kūdikio sveikatai.

Kas yra chromosomos ir kodėl svarbu jas tirti?

Chromosomos yra mūsų genetinės medžiagos „paketai“, kuriuose yra mūsų genai, koduojantys visą žmogaus organizmą ir jo požymius. Vystantis naujai gyvybei, gali įvykti chromosomų persitvarkymai, kurie gali turėti reikšmingos įtakos besivystančiam organizmui.

Ką reikia žinoti apie NIPT tyrimą?

  • saugus ir nekeliantis persileidimo pavojaus
  • neinvazinis – tyrimai atliekami naudojant jūsų kraujo mėginį
  • nustato galimą chromosominių sindromų riziką – tyrimas parodo tik dažniausiai pasitaikančius sindromus, turiničius įtakos vaisiaus sveikatai
  • tyrimas parodo pakitimų riziką, o ne galutinę diagnozę
  • greiti rezultatai, gaunami per 10 dienų nuo kraujo paėmimo

Kas tiriama?

Daugeliui moterų tyrimas parodo nedidelę chromosomų anomalijų tikimybę. Jei jūsų tyrimas parodo teigiamą rezultatą, gydytojas išsamiau paaiškins, ką reiškia jūsų rezultatai ir nurodys, kokių veiksmų rekomenduojama imtis toliau.

  •  21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) jautrumas 99% specifiškumas 99%
  • 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) jautrumas 99% specifiškumas 99%
  • 13 chromosomos trisomoija (Patau sindromas) jautrumas 99% specifiškumas 99%

Ką parodys mano tyrimų rezultatai?

NEIGIAMAS rezultatas rodo, kad jūsų vaisiui nėra padidėjusios tiriamų chromosomų anomalijų rizikos. Toliau lankykitės pas savo gydytoją, prižiūrintį jūsų nėštumą. Nėštumo eigoje jūsų gydytojas gali rekomenduoti atlikti daugiau tyrimų.

TEIGIAMAS rezultatas rodo, kad jūsų vaisiui yra padidėjusi tam tikrų chromosomų anomalijų rizika. NIPT rezultatams patvirtinti rekomenduojama atlikti diagnostinę choriono gaurelių biopsiją (CVS) arba amniocentezę.